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IHECについて

国際ヒトエピゲノムコンソーシアムThe International Human Epigenome Consortium (IHEC:通称アイヘック)は、様々な病気や生命現象に関わるヒトエピゲノムの情報を世界各国の研究者で協調・分担して解析し、いまだかつてない高精度のヒトエピゲノム地図をつくることを目的とした国際的な研究組織です。IHEC は2010年に始動し、現在は日本も含めた複数の国と地域がIHECに正式参加しています。IHECの参加メンバーは、解析する細胞・組織を分担し、解析技術を標準化し、アウトリーチ活動も一緒に行い、研究を推進しています。

日本では、2014年度まで 科学技術振興機構(JST)の戦略的創造研究推進事業 (CREST)が、2015年度からは研究領域を継承した日本医療研究開発機構(AMED)のCRESTがIHECを支援しています。IHEC日本チームは、CREST「エピゲノム研究に基づく診断・治療へ向けた新技術の創出」研究領域として2011年から2018年まで、2019年からCREST「健康・医療の向上に向けた早期ライフステージにおける生命現象の解明」有馬チームが参加しています。このIHEC日本チームウェブサイトでは、研究成果をはじめとして、エピゲノム研究に関する幅広い情報を研究者から広く一般の方に向けて発信していきます。

IHECの目的と役割

HECのこれまでの成果とこれからの目的(2019年現在)
2011年~19年の間に438種類の完全エピゲノムと2,458種類の部分エピゲノムを解読しました。その成果は、世界各国の研究者が活用できるように、IHEC Data Portal (https://epigenomesportal.ca/ihec/)から公開されています。新たなデータ解析方法の開発や応用研究にも取り組み、初期の成果はCell誌とその姉妹誌に特集として2016年に41報の論文が掲載されました。その成果は、がん、腎臓・代謝疾患、神経変性疾患、アレルギー・免疫疾患、幹細胞とその分化、細胞のリプログラミングなど、さまざまな疾患・生命科学研究の基盤となっています。

現在、IHECは第2期の目標として、1) 得られたエピゲノムデータから新たな生命の原理を解明する手法の開発、2) ヒトの健康や疾患に関する重要な情報を引き出すこと、そして、3) まだ不足している標準エピゲノムデータを拡充することを掲げ、カナダを中心に米国・欧州・アジア各国が協力してその実現に取り組んでいます。

ご挨拶

牛島 俊和
CREST「エピゲノム研究に基づく診断・治療へ向けた新技術の創出」研究領域 副研究総括/国立がん研究センター研究所 エピゲノム解析分野・分野長)

ヒトゲノムの解読完了から10年、疾患の原因となる遺伝子の研究は着実に進みました。同時に、多くの疾患や生命現象に関わる細胞内の遺伝子のふるまいは、DNAの塩基配列だけでなくエピゲノムによって大きく影響を受けることがわかってきました。

生きものがもつDNAの塩基配列の情報全てを「ゲノム」とよびます。対して「エピゲノム」は、1つ1つの細胞の中で、何万個もある遺伝子のうちどれを使いどれを使わないのかをコントロールする「目印」全てをいいます。目印の正体はDNAにつけられる化学的な修飾で、DNA塩基のメチル化、DNAに巻きつくヒストン蛋白質のメチル化・アセチル化などがあります。

例えば、胃の細胞と皮膚の細胞では、細胞の中に入っているゲノム情報は同じです。それなのに違う種類の細胞になれているのは、両者のエピゲノムの状態が違うからです。

また、遺伝子の突然変異で発生するといわれるがんでは、タンパク質を作る遺伝子を端から端まで調べても原因となる突然変異が見つからない場合があります。慢性炎症が関係するがんでこのような場合が多く、エピゲノムに異常がおき、それによってがんが起きている可能性が高いと考えられます。エピゲノムの情報はがんの診断に有用であることがわかっていますし、エピゲノムの異常を元に戻す薬剤は既に血液の腫瘍の治療に利用されています。がん以外の疾患でも、腎臓・代謝疾患、精神・神経疾患、アレルギー・免疫疾患、産婦人科疾患など、様々な疾患にエピゲノムが関わることがわかってきています。

エピゲノムは細胞の種類、個々人の年齢や生活習慣によって異なるため、解析が必要な情報は膨大なものになります。一方で、この情報は、さまざまな疾患や生命科学研究に大いに役立つと期待されています。国際ヒトエピゲノムコンソーシアム日本チームは、世界各国と国際協調し、解析すべき細胞を分担し、共通の手法で効率的にデータを収集し、世界の財産として公開していきます。同時に、日本の国際競争の源泉ともなるエピゲノム研究を推進し、国民の皆さんの期待にこたえていきます。